Embriofetopatia spowodowana propylotiouracylem
ORPHA:485358· ICD-10 Q06.8· Propylthiouracil embryofetopathy
Definicja
*Embriofetopatia spowodowana propylotiouracylem jest rzadkim zespołem teratogennym, który charakteryzuje się różnymi wrodzonymi wadami, które powstają wskutek leczenia matek i prenatalnej ekspozycją płodu na propylotiouracyl. Często występujące anomalie obejmują wady rozwojowe ucha (np. dodatkowa małżowina uszna, przeduszna zatoka/przetoka /torbiel), wady rozwojowe układu moczowego (np. izolowana nerka jednostronna, wrodzone wodonercze), wady układu pokarmowego (np. wrodzone pasma będące przyczyną niedokonanego zwrotu jelita) oraz wady serca (np. dekstrokardia z odwrotnym ułożeniem narządów trzewnych, wady dróg odpływu z serca).
- Częstość występowania
- Unknown
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Infancy, Neonatal