Propylthiouracil-Embryopathie
ORPHA:485358· ICD-10 Q06.8· Propylthiouracil embryofetopathy
Definition
Die Propylthiouracil-Embryopathie ist eine seltene teratologische Erkrankung, die aus der mütterlichen Behandlung und pränatalen Exposition gegenüber Propylthiouracil resultiert und durch variable kongenitale Anomalien gekennzeichnet ist. Zu den häufig auftretenden Merkmalen gehören Fehlbildungen des Ohres (z. B. akzessorische Ohrmuschel, präaurikulärer Sinus/Fistel/Zyste), Fehlbildungen des Harnsystems (z. B. isolierte einseitige Niere, kongenitale Hydronephrose), gastrointestinale Anomalien (z. B. kongenitale Bänder mit Darmmalrotation) und kardiale Defekte (z. B. Situs inversus mit Dextrokardie, Defekte des kardialen Ausflusstraktes).
- Prävalenz
- Unknown
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal