Propylthiouracil-embryofoetopathie

Definitie

Propylthiouracil-embryofoetopathie is een zeldzame teratologische ziekte, gekarakteriseerd door variabele congenitale anomalieën als gevolg van maternale behandeling met en prenatale blootstelling aan propylthiouracil. Anomalieën die frequent worden waargenomen, zijn onder meer oormalformaties (e.g. extra oorschelp, pre-auriculaire sinus/fistel/cyste), malformaties van urinair stelsel (e.g. geïsoleerde unilaterale nier, congenitale hydronefrose), gastro-intestinale anomalieën (e.g. congenitale banden met intestinale malrotatie) en hartdefecten (e.g. situs inversus met dextrocardie, defecten van de uitstroombaan van het hart).