Dziedziczna nietolerancja fruktozy
ORPHA:469· ICD-10 E74.1· Hereditary fructose intolerance
Definicja
Dziedziczna nietolerancja fruktozy to zaburzenie metabolizmu fruktozy (sprawdź to hasło), dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, związane z niedoborem aktywności aldolazy fruktozo-1-fosforanowej w wątrobie i prowadzące do zaburzeń żołądkowo-jelitowych oraz hipoglikemii poposiłkowej po spożyciu fruktozy. Leczona nietolerancja fruktozy jest chorobą łagodną, zaś nieleczona zagraża życiu i potencjalnie prowadzi do śmierci.
- Częstość występowania
- 1-9 / 100 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- All ages