Intolerancia hereditaria a la fructosa
ORPHA:469· ICD-10 E74.1· Hereditary fructose intolerance
Definición
La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la fructosa, producido por la deficiencia de la actividad fructosa 1-fosfato aldolasa hepática que conduce a trastornos gastrointestinales e hipoglucemia postprandial siguiendo la ingesta de fructosa. La IHF es una condición benigna cuando se trata, pero pone en riesgo la vida y es potencialmente fatal en ausencia de tratamiento.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- All ages