Erfelijke fructose-intolerantie
ORPHA:469· ICD-10 E74.1· Hereditary fructose intolerance
Definitie
Erfelijke fructose-intolerantie (HFI) is een autosomaal recessieve stoornis van het fructosemetabolisme die het gevolg is van een deficiëntie van de activiteit van hepatisch fructose-1-fosfaataldolase en die leidt tot gastro-intestinale stoornissen en postprandiale hypoglykemie na ingestie van fructose. HFI is een goedaardige aandoening mits behandeling, maar is levensbedreigend en mogelijk fataal zonder behandeling.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages