Nietrzymanie barwnika

Definicja

Syndromiczna wieloukładowa dysplazja ektodermalna sprzężona z chromosomem X, objawiająca się w okresie noworodkowym u kobiet wysypką pęcherzową wzdłuż linii Blaschki, która ewoluuje we brodawkowate płytki i nadmiernie pigmentowane zmiany o charakterze wirów. Ponadto mogą występować nieprawidłowości w uzębieniu, łysienie, dystrofia paznokci oraz w mikrokrążeniu siatkówki i ośrodkowego układu nerwowego. Mogą wystąpić inne cechy dysplazji ektodermalnej, np. nieprawidłowości gruczołów potowych. Germinalne mutacje u płci męskiej mają charakter letalny.