Incontinentia pigmenti

Definizione

L'incontinentia pigmenti (IP) è una displasia ectodermica multisistemica sindromica legata all'X, che esordisce nelle femmine nel periodo neonatale con un'eruzione bollosa lungo le linee di Blaschko, seguita da placche verrucose e da aree iperpigmentate a spirale. I pazienti presentano anche anomalie dei denti, alopecia e distrofia ungueale. La malattia può interessare anche il microcircolo della retina e del sistema nervoso centrale (SNC). I pazienti possono presentare altri segni clinici caratteristici della displasia ectodermica, come le anomalie delle ghiandole sudoripare. Nei maschi, le varianti patogenetiche della linea geminale causano la morte dell'embrione.