Incontinencia pigmentaria

Definición

Es una displasia ectodérmica multisistémica, sindrómica y ligada al cromosoma X, que se presenta en mujeres en forma de una erupción ampollosa que sigue las líneas de Blaschko (LB) seguida de placas verrugosas que evolucionan con el tiempo a unas máculas hiperpigmentadas de disposición arremolinada. Se caracteriza asimismo por presentar anomalías dentarias, alopecia y distrofia ungueal, pudiendo afectar a la microvasculatura de la retina y del sistema nervioso central (SNC). También puede presentar otros rasgos de una displasia ectodérmica, como anomalías de las glándulas sudoríparas. Las variantes patogénicas de la línea germinal en los varones resultan en letalidad embrionaria.