Incontinentia pigmenti

Definitie

Een X-gebonden, syndromale, multi-systemische ectodermale dysplasie die zich bij vrouwen neonataal presenteert met een bulleuze huiduitslag langs de lijnen van Blaschko (BL), gevolgd door wratachtige plaques en hypergepigmenteerde wervelende patronen. verder wordt het gekarakteriseerd door tandafwijkingen, alopecie en nageldystrofie, en kan de microvasculatuur van retina en centraal zenuwstelsel (CZS) aangetast worden. Het kan andere aspecten van ectodermale dysplasie vertonen, zoals anomalieën van zweetklieren. Pathogene varianten in de kiembaan veroorzaken bij mannen embryonale letaliteit.