Związany z KAT6 zespół niepełnosprawności intelektualnej, wad twarzoczaszki i sercaszki oraz wad serca
ORPHA:457193· ICD-10 Q87.8· KAT6-related intellectual disability-craniofacial anomalies-cardiac defects syndrome
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal