Síndrome de discapacidad intelectual-anomalías craneofaciales-defectos cardíacos asociados al gen KAT6
ORPHA:457193· ICD-10 Q87.8· KAT6-related intellectual disability-craniofacial anomalies-cardiac defects syndrome
Definición
Es un trastorno del neurodesarrollo, poco frecuente y de origen genético, caracterizado por retraso global del desarrollo (RD) y discapacidad intelectual (DI) con desarrollo limitado o inexistente del habla asociado con hipotonía neonatal, dificultades de alimentación, anomalías cardíacas y rasgos faciales dismórficos, como punta nasal ancha y labio superior delgado en ''tienda de campaña''. También se ha descrito microcefalia, infecciones frecuentes, anomalías gastrointestinales y/u oculares.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal