Syndrom zahrnující autozomálně dominantní mentální retardaci, kraniofaciální anomálie a srdeční vady
ORPHA:457193· ICD-10 Q87.8· KAT6-related intellectual disability-craniofacial anomalies-cardiac defects syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal