Sindrome disabilità intellettiva-anomalie craniofacciali-cardiopatie correlata a KAT6
ORPHA:457193· ICD-10 Q87.8· KAT6-related intellectual disability-craniofacial anomalies-cardiac defects syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia rara del neurosviluppo, di origine genetica, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale e disabilità intellettiva di gravità variabile con limitazione/assenza del linguaggio, associati a ipotonia neonatale, difficoltà di alimentazione, cardiopatie e dismorfismi facciali (soprattutto punta del naso larga, e labbro superiore sottile ''a tenda''). I pazienti possono presentare anche microcefalia, infezioni frequenti e anomalie gastrointestinali e/o oculari.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal