Niedobór deaminazy monofosforanu adenozyny

Definicja

Rzadkie zaburzenie metaboliczne, które występuje w dwóch postaciach. Brak aktywności izoformy deaminazy monofosforanu adenozyny (AMP) w erytrocytach opisano u pacjentów z niskim stężeniem kwasu moczowego w osoczu, bez oczywistego znaczenia klinicznego, dlatego nie będzie on dalej opisywany. Niedobór deaminazy mioadenylanowej jest dziedzicznym zaburzeniem metabolizmu energetycznego mięśni, związanym z brakiem aktywności deaminazy AMP w mięśniach szkieletowych. Charakteryzuje się bólami / skurczami mięśni oraz wczesnym zmęczeniem wywołanym wysiłkiem fizycznym.