Adenosinemonofosfaatdeaminasedeficiëntie

Definitie

Een zeldzame stofwisselingsstoornis waarvan twee vormen werden beschreven. Gebrek aan activiteit van de isovorm van adenosinemonofosaat (AMP)-deaminase in erytrocyten werd beschreven bij gevallen met lage gehaltes van urinezuur in plasma zonder duidelijke klinische relevantie, en zullen niet verder besproken worden. Deficiëntie van myoadenylaat-deaminase is een erfelijke aandoening van het energiemetabolisme in spieren met een gebrek aan activiteit van AMP-deaminase in skeletspieren. Het wordt gekarakteriseerd door inspanningsgeïnduceerde spierpijn, krampen en/of snelle vermoeidheid.