Déficit en adénosine monophosphate désaminase

Définition

Le déficit en adénosine monophosphate (AMP) désaminase est une maladie métabolique pour laquelle deux formes ont été décrites. Une activité déficitaire de l'isoforme érythrocytaire de l'AMP désaminase a été décrite chez des sujets ayant des taux plasmatiques peu élevés d'acide urique sans que cela n'ait de signification sur le plan clinique. En revanche, le déficit en myoadénylate désaminase est une affection héréditaire du métabolisme énergétique du muscle, caractérisée par une activité déficitaire de l'AMP désaminase dans les muscles squelettiques. Dans les formes symptomatiques, ce déficit se manifeste par des douleurs musculaires provoquées par l'effort, des crampes, et/ou l'apparition précoce d'une fatigue.