Krzywica hipofosfatemiczna
ORPHA:437· Hypophosphatemic rickets
Definicja
Grupa genetycznie uwarunkowanych schorzeń nerek z utratą fosforanów, które charakteryzują się hipofosfatemią, krzywicą i prawidłowym poziomem wapnia w surowicy. Charakterystyczne cechy kliniczne to spowolnienie wzrastania/niski wzrost, bóle kostne i deformacje kości.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked dominant
- Wiek zachorowania
- All ages