Hypophosphatämische Rachitis
ORPHA:437· Hypophosphatemic rickets
Definition
Eine Gruppe genetisch bedingter Störungen mit renalem Phosphatverlust, die durch Hypophosphatämie, Rachitis und normale Kalziumwerte im Serum gekennzeichnet sind. Zu den charakteristischen klinischen Merkmalen gehören langsames Wachstum/Kleinwuchs, Knochenschmerzen und Fehlbildungen der Knochen.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked dominant
- Erkrankungsalter
- All ages