Raquitismo hipofosfatémico
ORPHA:437· Hypophosphatemic rickets
Definición
Es un grupo de trastornos genéticos de pérdida de fosfato renal caracterizados por hipofosfatemia, raquitismo y niveles séricos normales de calcio. Los rasgos clínicos característicos incluyen crecimiento lento/ talla baja, dolor de huesos y deformidades óseas.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked dominant
- Edad de inicio
- All ages