Hypofosfatemische rachitis
ORPHA:437· Hypophosphatemic rickets
Definitie
Een groep van genetische aandoeningen van nier met fosfaatverlies, gekenmerkt door hypofosfatemie, rachitis, en normale gehaltes van calcium in serum. Typische klinische kenmerken zijn trage groei/kleine gestalte, botpijn en botmisvormingen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- All ages