Zespół wieloukładowej dysfunkcji mięśni gładkich ze spowolnieniem perystaltyki jelit
ORPHA:404463· ICD-10 I73.8· Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome
Definicja
*Zespół wieloukładowej dysfunkcji mięśni gładkich ze spowolnieniem perystaltyki jelit jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą naczyń, która charakteryzuje się wrodzoną dysfunkcją mięśni gładkich w całym organizmie. Objawia się chorobą naczyń mózgowych, wadami aorty, osłabieniem perystaltyki jelit, dysfunkcją pęcherza moczowego i nadciśnieniem płucnym. Cechą charakterystyczną tej choroby jest wrodzone, umiarkowane rozszerzenie źrenic, które nie reagują na światło oraz olbrzymi przetrwały przewód tętniczy.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Unknown
- Wiek zachorowania
- Infancy