Multisystemisch gladde spierdisfunctie-syndroom

Definitie

Multisystemisch gladde spierdisfunctie-syndroom is een zeldzame, genetische, vasculaire ziekte die gekarakteriseerd wordt door congenitale disfunctie van gladde spieren over het hele lichaam, en die zich manifesteert met cerebrovasculaire ziekte, aorta-anomalieën, intestinale hypoperistaltiek, hypotone blaas, en pulmonale hypertensie. Congenitale mid-gedilateerde pupillen die niet reageren op licht, geassocieerd met een grote, persisterende ductus arteriosus zijn typische kenmerken van de ziekte.