Sindrome multisistemica da disfunzione della muscolatura liscia
ORPHA:404463· ICD-10 I73.8· Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome
Definizione
La sindrome multisistemica da disfunzione della muscolatura liscia è una malattia vascolare genetica rara, caratterizzata dalla disfunzione congenita della muscolatura liscia di tutto il corpo, che esordisce con una malattia cerebrovascolare, anomalie dell'aorta, ipoperistalsi intestinale, vescica ipotonica ed ipertensione polmonare. Sono segni clinici distintivi della malattia le pupille mediamente dilatate non reattive alla luce e il dotto arterioso pervio persistente.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Infancy