Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem kwaśnej maltazy

Definicja

Rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa, charakteryzująca się gromadzeniem glikogenu w lizosomach, szczególnie w mięśniach szkieletowych, sercu i mięśniach oddechowych, a także w wątrobie i układzie nerwowym, wskutek niedoboru kwaśnej maltazy. Spektrum kliniczne obejmuje chorobę o początku w wieku dziecięcym z ciężką kardiomiopatią przerostową, uogólnionym osłabieniem mięśni, nieprawidłowym odżywianiem i brakiem prawidłowego rozwoju oraz niewydolnością oddechową oraz chorobę o późnym początku przed lub po dwunastym miesiącu życia bez kardiomiopatii, z osłabieniem mięśni proksymalnych i niewydolnością oddechową.