Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de maltase ácida
ORPHA:365· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Definição
A doença de armazenamento de glicogénio tipo 2 ( GSD II ) é uma doença de armazenamento lisossómico que afecta particularmente os músculos esqueléticos e respiratórios, com variados graus de gravidade, e que, na forma infantil, está associado a cardiomiopatia hipertrófica.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Adolescent, Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal