Glycogeenstapelingsziekte door zure-maltasedeficiëntie

Definitie

Een zeldzame lysosomale stapelingsziekte, gekarakteriseerd door lysosomale accumulatie van glycogeen, vooral in skelet-, hart-, en ademhalingsspieren, maar ook in lever en zenuwstelsel, als gevolg van deficiëntie van zure maltase. Het klinische spectrum omvat infantiel aanvangende ziekte met ernstige hypertrofische cardiomyopathie, gegeneraliseerde spierzwakte, voedingsproblemen en groeifalen, en respiratoire insufficiëntie, en laat aanvangende ziekte die zich manifesteert voor of na de leeftijd van twaalf maanden zonder cardiomyopathie maar met proximale spierzwakte en respiratoir insufficiëntie.