Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida

Definizione

Si tratta di una malattia rara da accumulo lisosomiale, caratterizzata da depositi di glicogeno nei lisosomi, localizzati soprattutto nei muscoli scheletrici e respiratori, e nel cuore, ma anche nel fegato e nel sistema nervoso. La malattia è causata da un deficit della maltasi acida e comprende la forma ad esordio infantile, caratterizzata da cardiomiopatia ipertrofica grave, debolezza muscolare generalizzata, difficoltà di alimentazione, ritardo della crescita e insufficienza respiratoria, e la forma ad esordio tardivo, che si manifesta prima o dopo l'anno di vita, in assenza di cardiomiopatia, con debolezza dei muscoli prossimali e insufficienza respiratoria.