Niedokrwistość hemolityczna z powodu niedoboru 5'nukleotydazy pirymidynowej

Definicja

*Niedokrwistość hemolityczna z powodu niedoboru 5'nukleotydazy pirymidynowej jest rzadką, dziedziczną niedokrwistością hemolityczną, spowodowaną zaburzeniem metabolizmu nukleotydów erytrocytów. Charakteryzuje się łagodną lub umiarkowaną niedokrwistością hemolityczną, związaną z gromadzeniem zasadochłonnych ziarnistości wysokich stężeń nukleotydów w erytrocytach. Objawy choroby są zmienne, może wystąpić żółtaczka, powiększenie śledziony i wątroby, kamica żółciowa, czasami konieczne są transfuzje. W rzadkich przypadkach opisywano łagodne opóźnienie rozwoju i trudności w uczeniu.