Anemia emolitica da deficit di pirimidina 5' nucleotidasi

Definizione

L'anemia emolitica da deficit di pirimidina 5' nucleotidasi è un'anemia emolitica ereditaria rara, secondaria ad un disturbo del metabolismo dei nucleotidi eritrocitari. È caratterizzata da anemia emolitica lieve-moderata, associata a punteggiatura basofila e all'accumulo di alte concentrazioni di nucleotidi pirimidinici all'interno degli eritrociti. I pazienti presentano ittero, splenomegalia, epatomegalia, calcoli biliari e talvolta necessitano di trasfusioni. Sono stati descritti rari pazienti con lieve ritardo dello sviluppo e difficoltà di apprendimento.