Hemolytische anemie als gevolg van pyrimidine-5'-nucleotidasedeficiëntie

Definitie

Hemolytische anemie door pyrimidine-5'-nucleotidasedeficiëntie is een zeldzame, erfelijke hemolytische anemie als gevolg van een stoornis van het nucleotidemetabolisme in erytrocyten, en wordt gekarakteriseerd door milde tot matige hemolytische anemie geassocieerd met basofiele stippeling en accumulatie van hoge concentraties pyrimidinenucleotiden in de rode bloedcellen. Patiënten vertonen variabele kenmerken als geelzucht, splenomegalie, hepatomegalie, galstenen, en vereisen soms transfusies. Er worden ook zeldzame gevallen van milde ontwikkelingsachterstand en leerproblemen gerapporteerd.