Zespół tetrasomii 9p

Definicja

*Tetrasomia 9p jest rzadką aberracją chromosomową dotyczącą autosomu, która charakteryzuje się opóźnieniem wzrostu przed i po urodzeniu, opóźnieniem psychoruchowym, łagodną lub umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną, obniżeniem napięcia, małogłowiem, cechami dysmorfii (hiperteloryzm oczu, nisko osadzone, zniekształcone uszy, bulwiasty/dziobiasty nos, mikroretrognacja, zapadnięcie gałek ocznych/małoocze, zmarszczki nakątne, zez). Opisywano także rozszczep wargi/podniebienia, nieprawidłowości układu szkieletowego (niedorozwój paznokci/niedorozwój dystalnych paliczków, niski wzrost, krótka szyja, przykurcze), wrodzone wady serca, wady nerek i układu moczowo-płciowego (niedorozwój nerek, niedorozwój narządów płciowych, wnętrostwo).