Tetrasomie 9p-syndroom

Definitie

Tetrasomie 9p is een zeldzame autosomale anomalie die gekarakteriseerd wordt door pre- en postnatale groeiretardatie, psychomotorische achterstand, milde tot matige intellectuele achterstand, hypotonie, microcefalie, dysmorfe kenmerken (oculair hypertelorisme, laagstaande en misvormde oren, bolvormige/bekvormige neus, micro-/retrognathie, enoftalmie/microftalmie, epicanthus, strabisme), gespleten lip/verhemelte, skeletafwijkingen (hypoplastische nagels/distale falangen, kleine gestalte, korte nek/hals, contracturen), congenitale hartdefecten, renale en urogenitale malformaties (renale hypoplasie, genitale hypoplasie, cryptorchidie).