Tetrasomia 9p

Definizione

La tetrasomia 9p è un'anomalia cromosomica rara, caratterizzata da ritardo della crescita pre- e post-natale, ritardo psicomotorio, disabilità intellettiva lieve o moderata, ipotonia, microcefalia, dismorfismi facciali (ipertelorismo oculare, orecchie malformate e a basso impianto, naso globoso/a becco, microretrognazia, enoftalmo/microftalmo, epicanto, strabismo) labio/palatoschisi, anomalie scheletriche (ipoplasia delle unghie/falangi distali, bassa statura, collo corto, contratture), cardiopatie congenite, malformazioni renali e urogenitali (ipoplasia dei reni e dei genitali, criptorchidismo).