Miopatia dystalna dorosłych wskutek mutacji VCP

Definicja

*Miopatia dystalna dorosłych wskutek mutacji VCP jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną miopatią dystalną, która charakteryzuje się osłabieniem dystalnych mięśni nóg, który występuje w średnim wieku, opadaniem stóp w wyniku zaniku mięśni przedniego przedziału łydki, bez osłabienia mięśni proksymalnych lub barkowych. Opisywano szybko postępujące otępienie, chorobę kości Pageta i osłabienie rąk. W biopsji mięśniowej widoczne są wyraźne zmiany miopatyczne z wakuolami z obwódką (ang. rimmed vacuoles).