Miopatia distale da mutazione di VCP a esordio nell'età adulta

Definizione

La miopatia distale da mutazione di VCP ad esordio nell'età adulta è una miopatia distale genetica rara, che esordisce durante la mezza età con debolezza dei muscoli della porzione distale delle gambe, atrofia dei muscoli della porzione anteriore che causano piedi cadenti, in assenza di debolezza dei muscoli scheletrici prossimali o scapolari. Sono stati descritti pazienti con demenza a progressione rapida, malattia ossea di Paget e debolezza delle mani. La biopsia dei muscoli evidenzia alterazioni miopatiche marcate con vacuoli cerchiati.