Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP

Définition

Une myopathie génétique distale rare caractérisée par une faiblesse musculaire des membres inférieurs distaux survenant vers la cinquantaine, et une atrophie du compartiment antérieur du membre, conduisant à un pied tombant, sans faiblesse des muscles squelettiques proximaux ou scapulaires. Une démence rapidement progressive a été rapportée, ainsi qu'une maladie osseuse de Paget et une faiblesse affectant les mains. La biopsie musculaire révèle des changements myopathiques prononcés associés à des vacuoles bordées.