Distale myopathie door VCP-mutatie met aanvang op volwassen leeftijd

Definitie

Een zeldzame, genetische, distale myopathie, gekarakteriseerd door aanvang op middelbare leeftijd van zwakte en atrofie van distale beenspieren in het voorste compartiment, met als resultaat klapvoet, zonder zwakte van proximale of scapulaire skeletspieren. Snel progressieve dementie, botziekte van Paget en zwakte van hand werden reeds gerapporteerd. Analyse van spierbiopten toont uitgesproken myopathische veranderingen met omrande vacuolen.