Syngnathia multiple anomalies
ORPHA:3262· ICD-10 Q87.8· Dobrow syndrome
Definicja
*Zespół Dobrowa jest rzadkim, wrodzonym zespołem mnogich wad/zespołem dysmorficznym, który charakteryzuje się nitkowatymi zrostami szczęki i żuchwy (syngnatia), którym towarzyszą różne dodatkowe nieprawidłowości, takie jak opóźnienie wzrastania, niepełnosprawność intelektualna, małogłowie, koloboma (szczelina) tęczówki, oczopląs, niedosłuch i wady segmentacji kręgów, a także wady narządów płciowych, kończyn i inne wady rozwojowe twarzy.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Infancy, Neonatal