Síndrome de Dobrow
ORPHA:3262· ICD-10 Q87.8· Dobrow syndrome
Definición
El síndrome de Dobrow es un síndrome dismórfico poco frecuente por múltiples malformaciones congénitas caracterizado por grados variables de signatia ósea asociada a anomalías adicionales variables, que incluyen, entre otras, retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual, microcefalia, coloboma del iris, nistagmo, sordera y defectos de segmentación vertebral, así como malformaciones genitales, de extremidades y faciales.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal