Sindrome di Dobrow
ORPHA:3262· ICD-10 Q87.8· Dobrow syndrome
Definizione
La sindrome di Dobrow è una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da singnazia ossea di gravità variabile, associata ad altre anomalie, che comprendono il ritardo della crescita, la disabilità intellettiva, la microcefalia, il coloboma dell'iride, il nistagmo, la sordità, i difetti della segmentazione delle vertebre, le malformazioni dei genitali, degli arti e del viso.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal