Syndroom van Dobrow
ORPHA:3262· ICD-10 Q87.8· Dobrow syndrome
Definitie
Syndroom van Dobrow is een zeldzaam meervoudige congenitale defecten/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door variabele gradaties van benige syngnathie geassocieerd met wisselende bijkomende afwijkingen, waaronder groeiretardatie, intellectuele achterstand, microcefalie, iriscoloboom, nystagmus, doofheid, en vertebrale segmentatiedefecten, alsook malformaties van onder andere de genitaliën, ledematen en het gelaat.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal