Symfalangizm z wielokrotnymi wadami dłoni i stóp
ORPHA:3246· ICD-10 Q74.8· Symphalangism with multiple anomalies of hands and feet
Definicja
*Symfalangizm z licznymi wadami dłoni i stóp jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, wrodzoną wadą kończyn, która charakteryzuje się obustronnym symfalangizmem (kościozrostem) dłoni i stóp, związanym z syndaktylią skórną palców II-V, jednostronną lub obustronną brachydaktylią typu D (tzn. krótkie, szerokie końcowe paliczki kciuków), klinodaktylią piątych palców stóp i/lub) łagodną hipoplazją wyniosłości kłębu i kłębika. Od 1980 roku nie pojawiły się w literaturze nowe opisy tego zespołu.inf brsup inf brsup
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal