Sinfalangismo-anomalías múltiples de manos y pies
ORPHA:3246· ICD-10 Q74.8· Symphalangism with multiple anomalies of hands and feet
Definición
Es un trastorno malformativo congénito de las extremidades, genético y poco frecuente, caracterizado por sinfalangismo bilateral de manos y pies asociado a sindactilia cutánea de los dedos 2º-4º, braquidactilia uni- o bilateral tipo D (es decir, falanges terminales de los pulgares anchas y cortas), clinodactilia del 5º dedo del pie y/o hipoplasia leve de la eminencia tenar e hipotenar. No se han descrito más casos en la literatura desde 1981.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal