vitalwiki

Symfalangisme met meervoudige anomalieën van handen en voeten

ORPHA:3246· ICD-10 Q74.8· Symphalangism with multiple anomalies of hands and feet

Definitie

Symfalangisme met meervoudige anomalieën van handen en voeten is een zeldzame, genetische, congenitale malformatie van ledematen, en wordt gekarakteriseerd door bilateraal symfalangisme van handen en voeten, geassocieerd met cutane syndactylie van vingers/tenen II-V, unilaterale of bilaterale brachydactylie type D (i.e. korte en brede terminale falangen van de duimen), clinodactylie van de vijfde tenen en/of milde hypoplasie van de spieren van de duim- en pinkmuis. Sinds 1981 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Leeftijd van aanvang
Infancy, Neonatal