Sinfalangismo con anomalie multiple delle mani e dei piedi
ORPHA:3246· ICD-10 Q74.8· Symphalangism with multiple anomalies of hands and feet
Definizione
Il sinfalangismo con anomalie multiple delle mani e dei piedi è una malformazione congenita rara degli arti, di origine genetica, caratterizzata da sinfalangismo bilaterale delle mani e dei piedi, associato a sindattilia cutanea del II-V dito, brachidattilia tipo D mono- o bi-laterale (falangi terminali dei pollici corte e larghe), clinodattilia del quinto dito del piede e/o lieve ipoplasia dell'eminenza tenar e ipotenar. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1981.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal