Zespół niedosłuchu i onychodystrofii
ORPHA:3231· Deafness-onychodystrophy syndrome
Definicja
*Zespół niedosłuchu i onychodystrofii należy do grupy rzadkich, genetycznie uwarunkowanych wad rozwojowych powstających w czasie zaburzeń embriogenezy, które charakteryzują się niedosłuchem czuciowo-nerwowym w skojarzeniu z onychodystrofią (np. brak/hipoplazja palców u rąk i nóg), a także brachydaktylią i kciukami przypominającymi swą budową palce. Dodatkowe objawy opisywane w chorobach z tej grupy to osteodystrofia, niepełnosprawność intelektualna, drgawki, opóźnienie rozwoju i charakterystyczna twarz.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood