Doofheid - onychodystrofie-syndroom
ORPHA:3231· Deafness-onychodystrophy syndrome
Definitie
Doofheid - onychodystrofie-syndroom is een groep van zeldzame, genetische ontwikkelingsdefecten tijdens de embryogenese die worden geassocieerd door de associatie van sensorineurale doofheid en onychodystrofie (e.g. afwezige/hypoplastische vinger- en teennagels), alsook brachydactylie en vingerachtige duimen. Bijkomende kenmerken die aanwezig zijn bij één van de ziekten behorend tot deze groep zijn onder meer osteodystrofie, intellectuele achterstand, insulten, ontwikkelingsachterstand, en een kenmerkend gelaat.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood