Sindrome sordità e onicodistrofia
ORPHA:3231· Deafness-onychodystrophy syndrome
Definizione
La sindrome che associa la sordità e l'onicodistrofia comprende un gruppo di difetti genetici rari dello sviluppo dell'embrione, caratterizzati da sordità, onicodistrofia (aplasia/ipoplasia delle unghie delle mani e dei piedi), brachidattilia e digitalizzazione dei pollici. Altri segni clinici caratteristici sono l'osteodistrofia, la disabilità intellettiva, le crisi epilettiche, il ritardo dello sviluppo e la facies caratteristica.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood