Síndrome de sordera-onicodistrofia

Definición

El síndrome de sordera - onicodistrofia, es un grupo de trastornos por defecto del desarrollo embrionario, genéticos y poco frecuentes, caracterizados por la asociación de sordera neurosensorial y onicodistrofia (p. ej., dedos y uñas de los pies ausentes / hipoplásicos), así como braquidactilia y pulgares trifalángicos. Otras características adicionales presentes en una de las enfermedades comprendidas en este grupo incluyen osteodistrofia, discapacidad intelectual, convulsiones, retraso del desarrollo y facies característica.